2025年4月19日至21日，由四川省医师协会主办、四川省医学科学院·四川省人民医院联合承办的“2025年罕见病专业委员会会议暨天府生命科学与医学大会”在成都金牛宾馆隆重召开。中国罕见病联盟执行理事长李林康、北京协和医院院长张抒扬、四川大学华西医院商慧芳教授等全国顶尖罕见病领域专家齐聚蓉城大牛时代，共同探讨诊疗技术新进展与精准医学实践。会上，四川省医学科学院·四川省人民医院杨正林院士隆重介绍医枢科技AI辅助罕见病诊疗平台，并深度解析其技术优势与临床应用价值，引发行业高度关注。
杨正林院士介绍罕见病平台创新点
多维创新突破，打造罕见病诊疗新范式
作为本次大会的焦点，医枢科技AI平台凭借数据、技术、体系、交互、应用五大维度创新，实现了对现有AI诊疗模式的全面升级。杨正林院士在主题报告中指出，相较于传统AI系统，医枢科技平台深度融合临床路径与专家经验，构建了覆盖“筛查-诊断-治疗-管理”全周期的智慧诊疗体系：
展开剩余69%数据创新：整合四川省人民医院等多家三甲医院超50万例罕见病临床数据，结合基因组学、影像学等多模态信息，建立国内规模最大的罕见病动态数据库；
技术创新：首创“临床引导AI”算法模型，将专家经验转化为可复用的诊断规则，显著提升对复杂症状的识别准确率；
体系创新：针对不同病种特点大牛时代，设计个性化多学科协作（MDT）管理路径，实现诊疗流程与AI节点的精准匹配；
交互创新：开发“事中实时提醒”功能，在医生操作中同步提供循证建议，降低误诊漏诊风险；
应用创新：与医保系统深度对接，动态优化费用控制模型，兼顾诊疗效果与成本效益平衡。
平台实现重大技术突破
技术突破：从“数据孤岛”到“智能生态”
1. 深度整合DeepSeek大模型
平台通过融合DeepSeek的自然语言处理技术，将非结构化病历转化为结构化数据的效率提升40%，医学文本可用性达98.7%。基于千万级医学知识图谱，覆盖217种罕见病的复合诊断能力，突破传统单一病种诊疗的局限。
2. 动态学习与闭环验证
构建“数据采集-模型训练-辅助决策-临床验证”的自主进化系统，攻克罕见病样本稀缺的行业难题。以遗传性血管性水肿（HAE）为例，确诊周期从平均13年缩短至3周，筛查准确率提升至90%以上。
3. 全病程管理创新
首创“事中实时提醒系统”，将漏诊率降低33%，临床诊断一致性提升至92%。MDT多学科协作响应时效压缩至2小时，覆盖97%罕见病种。
临床价值获权威认可，推动行业生态建设
在“AI与罕见病管理”分论坛中，医枢科技平台展示了其与四川省人民医院AI系统的对比成果：在早筛效率、诊断一致性、多学科协作响应速度等核心指标上，平台均实现30%以上的提升。北京协和医院张抒扬院长评价称：“该平台通过临床路径与AI的深度结合，真正将技术落地到医生日常工作中，为破解罕见病‘诊断难、管理难’提供了可行方案。”
专家观点：AI重塑医疗未来
杨正林院士指出：“平台的突破性不仅在于技术参数，更在于开创了系统性解决方案。通过动态学习与临床验证闭环大牛时代，AI首次真正融入医生工作流，释放了医疗资源的‘乘数效应’。我们期待通过技术普惠，让更多基层医疗机构具备罕见病精准诊疗能力，助力实现‘健康中国’战略目标。”
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